🔍 Pigmentary & Hair Disorders and Systemic Skin Signs — Clinical Overview
⚡ 資料更新至：2026（整合 AAD / Vitiligo Working Group、TSC 2021 diagnostic criteria、CDC STI 2021、UpToDate）
本考點為皮膚科「雜項」集合：色素疾病（vitiligo）、落髮（scarring vs nonscarring alopecia），以及多個以皮膚表現切入全身性疾病的考題（dermatomyositis、二期梅毒、結節性硬化症、糖尿病足神經病變性潰瘍、melanoma 治療）。考法偏「圖像/vignette → 診斷 + 該做什麼檢查/治療」。
Vitiligo（白斑症）
- 臨床辨識：界線清楚的乳白色色素脫失斑，對稱分布於臉、頸、前胸與肢端；中年女性常見；Wood’s lamp 下白斑增強。
- 病理機轉（核心考點）：表皮基底層黑色素細胞（melanocyte）被自體免疫破壞而消失/減少 → 失去色素。並非「明顯發炎浸潤造成色素脫失」（僅活動緣稀疏淋巴球）。毛囊外根鞘黑色素細胞儲庫通常保留 → NB-UVB 後色素自毛孔周圍呈點狀回復（perifollicular repigmentation）。
- 共病篩檢：與**自體免疫甲狀腺疾病（Hashimoto / Graves，關聯最強）高度相關 → 應查 TSH、free T4、anti-TPO / anti-thyroglobulin；另注意第 1 型糖尿病、惡性貧血、Addison 病、圓禿。「臉部+全身慢性色素脫失最有用的檢查＝甲狀腺功能」**為直接考點。
- 治療：局部 calcineurin inhibitor（tacrolimus）/ 外用類固醇（顏面避長期強效類固醇）；廣泛/進展型首選 窄波 UVB（NB-UVB 311 nm），刺激毛囊儲庫黑色素細胞遷移增生復色，臉/頸反應佳、肢端與白毛區差。
最新進展：外用 ruxolitinib（JAK 抑制劑） 已於 2022 年獲核准用於非節段型白斑復色（口服 ritlecitinib 研究中）；不影響舊考年以 NB-UVB 為標準療法的正解。
Dermatomyositis（皮肌炎）— 皮膚徵象切入
自體免疫發炎性肌病，皮膚徵象常先於/伴隨近端肌無力，且成人 DM 須警覺合併內臟惡性腫瘤。
- 指標性皮膚徵象（高辨識度）：Gottron 丘疹/徵候（掌指/近端指間關節伸側）、Heliotrope rash（上眼瞼紫紅 + 水腫）、Shawl sign（上背披肩）/ V sign（前胸 V 區）、技工手（mechanic’s hands）、Holster sign、甲褶微血管擴張與出血點。
- 肌肉與檢查：近端對稱性無力；CK/aldolase 可升高，但 clinically amyopathic DM（低肌病型）CK 可正常，不可因 CK 正常排除。
- 抗體分情境：anti-Mi-2（典型皮疹、預後較好）；anti-MDA5 → 臨床無肌病型 + 急速進展間質性肺病、皮膚潰瘍；anti-Jo-1（抗合成酶 → ILD、技工手、關節炎）；anti-TIF1-γ / anti-NXP2 → 成人惡性腫瘤高度相關；ANA 陰性也提示惡性相關。
- 惡性篩查：成人新診斷 DM 應做年齡相符癌症篩查（乳房、卵巢、肺、腸胃、鼻咽等）。
- 治療：第一線全身性類固醇 + 類固醇節制劑（MTX / azathioprine / IVIG / MMF）；ILD 嚴重者加強免疫抑制；治療潛在腫瘤可改善皮疹。
- 鑑別：DLE（黏附鱗屑、毛囊角栓、會留疤）、vasculitis（palpable purpura、好發下肢）、scleroderma（皮膚硬化、Raynaud）、amyloidosis（pinch purpura、蠟樣丘疹）；與 SCLE 鑑別看 anti-Ro/La（DM 多陰性、有肌無力）；與 LEMS / paraneoplastic pemphigus 鑑別看有無特徵性皮疹與口腔黏膜糜爛。
Secondary Syphilis（二期梅毒）— 皮膚與落髮表現
螺旋體血行散播期，皮膚多樣化：
- 典型表現：掌蹠（palms & soles）紅銅色丘疹/脫屑（高度提示）、軀幹對稱性銅紅色斑丘疹、扁平濕疣（condylomata lata，潮濕皺褶處糜爛、富含螺旋體、高傳染性）、黏膜斑、蟲蛀樣斑狀禿髮（moth-eaten alopecia，屬 nonscarring、可逆）；常伴全身淋巴結腫、發燒。
- 陷阱：結節性梅毒腫（nodular gumma）屬第三期（tertiary），非二期表現。
- 診斷/治療：RPR/VDRL（非螺旋體）+ TPPA/FTA-ABS（螺旋體）；benzathine penicillin G 2.4 MU IM 單劑（早期梅毒）；注意 Jarisch-Herxheimer 反應。
Alopecia（落髮）— scarring vs nonscarring
考點核心是分類（毛囊是否被破壞）：
- Nonscarring（毛囊保留、可再生）：alopecia areata（圓形禿）、androgenetic alopecia（雄性禿，毛囊 miniaturization）、telogen effluvium、tinea capitis 早期、syphilitic alopecia（moth-eaten pattern）。
- Scarring / cicatricial（毛囊永久破壞）：discoid lupus erythematosus (DLE)、lichen planopilaris (LPP，lymphocytic)、central centrifugal cicatricial alopecia、folliculitis decalvans。
- 臨床線索：scarring 者毛囊開口消失、皮膚萎縮/纖維化、永久落髮，須及早診治。不明落髮可用 trichoscopy 或 scalp biopsy；moth-eaten alopecia 要做梅毒血清學。
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)（結節性硬化症）— 神經皮膚症候群
以多系統皮膚標記辨識的 neurocutaneous syndrome：
- 皮膚標記：灰葉斑（ash-leaf macule，最早出現的白斑，Wood’s lamp 更明顯）、臉部血管纖維瘤（facial angiofibroma）、鯊魚皮斑（shagreen patch）、甲周纖維瘤（Koenen tumor）、額部斑塊。
- 多系統受累：腦（皮質結節、室管膜下結節、SEGA、嬰兒期癲癇、TAND）、腎（angiomyolipoma、囊腫）、心（橫紋肌瘤）、肺（LAM，女性）、視網膜錯構瘤、胰臟 NET。
- 診斷（2021 國際標準）：TSC1/TSC2 致病性變異即可獨立確診；臨床 ≥2 主要特徵，或 1 主要 + ≥2 次要 可確診。
- 機轉/治療：TSC1/TSC2 失活 → mTOR 過度活化；everolimus（mTOR 抑制劑） 用於 SEGA、腎 AML 及難治癲癇。
- 鑑別速記：白斑（灰葉斑）→ TSC；咖啡牛奶斑 → NF1；3P（副甲狀腺/胰/腦下垂體）→ MEN1；血管母細胞瘤 → VHL；皮脂腺瘤 → Muir-Torre。
Diabetic Neuropathic Ulcer（糖尿病神經病變性足潰瘍）
皮膚表現切入糖尿病周邊神經病變的鑑別題：
- 辨識：長期糖尿病、感覺異常（末梢神經）、勃起障礙（自律神經）→ 足底承重壓力點的無痛、周圍胼胝（callus）的穿鑿狀潰瘍，脈動常可觸及。
- 三型足潰瘍鑑別：
- 神經病變性：足底壓力點、無痛、周圍胼胝；10 g monofilament 異常。
- 缺血性：肢端/趾尖、疼痛、跛行/夜間靜息痛、脈動弱、ABI↓。
- 混合型：兩者並存（臨床最常見）。
- 鑑別 venous stasis ulcer（內踝 gaiter 區 + 色素沈澱）、vasculitic ulcer（疼痛 + 紫斑）。
- 處置：減壓（offloading，全接觸石膏）、清創、血糖控制、感染依 IWGDF/IDSA 抗生素、必要時血管重建。
Cutaneous Melanoma — 治療分期（與 SkinCancer 重疊考點）
- 第 1–2 期（局限）：首選 wide local excision（廣泛局部切除），切緣依 Breslow 厚度；T1b 以上考慮 SLNB。
- 轉移性（現行主流，非化療優先）：免疫治療 checkpoint inhibitors（ipilimumab 抗 CTLA-4；nivolumab / pembrolizumab 抗 PD-1）+ 標靶 BRAF 抑制劑（vemurafenib / dabrafenib）+ MEK 抑制劑 併用（BRAF V600）。陷阱：melanoma 不用 EGFR 抑制劑；trametinib 是 MEK 抑制劑非 BRAF 抑制劑。詳見 Skin Cancer。
🎯 內專考點（114年）
🎯 內專考點（113年）
- 二期梅毒皮膚表現：掌蹠丘疹、軀幹斑丘疹、moth-eaten 禿髮、扁平濕疣皆為二期；結節性梅毒腫（gumma）屬第三期（找錯誤題答案）。 ﹝考 113-158﹞
🎯 內專考點（110年）
- 結節性硬化症（TSC）：先天灰葉斑 + 嬰兒期癲癇 + 臉部血管纖維瘤 + 鯊魚皮斑 + 腎 AML + 胰臟 NET → TSC；鑑別 NF1 / MEN1 / VHL / Muir-Torre。 ﹝考 110-157﹞
🎯 內專考點（108年）
- Nonscarring alopecia 原因：alopecia areata、syphilis、androgenetic alopecia（DLE 與 lichen planopilaris 屬 scarring）。 ﹝考 108-195﹞
🎯 內專考點（106年）
- Vitiligo 病理與治療（複選）：表皮基底層黑色素細胞消失、應查甲狀腺功能與抗體、NB-UVB 311 nm 可復色；非「明顯發炎造成色素脫失」、毛囊黑色素細胞庫保留。 ﹝考 106-193﹞
🎯 內專考點（105年）
- Vitiligo 複選：黑色素細胞消失/減少、查甲狀腺功能與抗體、NB-UVB 可復色（敘述「明顯發炎造成色素脫失」為錯）。 ﹝考 105-199﹞
🎯 內專考點（104年）
🔗 相關筆記
- Syphilis — 二期梅毒皮膚/落髮表現完整背景
- Systemic Lupus Erythematosus (SLE) — DM/DLE/SCLE 自體免疫皮膚徵象鑑別
- Skin Cancer — melanoma 分期治療對照