--- title: "Pigmentary & Hair Disorders and Systemic Skin Signs" type: clinical-overview specialty: DERM tags: [dermatology, vitiligo, alopecia, dermatomyositis, syphilis, tuberous-sclerosis] created: 2026-06-18 updated: "2026" exam_topic: Pigment-Hair --- # 🔍 Pigmentary & Hair Disorders and Systemic Skin Signs — Clinical Overview > ⚡ 資料更新至：2026（整合 AAD / Vitiligo Working Group、TSC 2021 diagnostic criteria、CDC STI 2021、UpToDate） 本考點為皮膚科「雜項」集合：**色素疾病（vitiligo）、落髮（scarring vs nonscarring alopecia）**，以及多個**以皮膚表現切入全身性疾病**的考題（dermatomyositis、二期梅毒、結節性硬化症、糖尿病足神經病變性潰瘍、melanoma 治療）。考法偏「圖像/vignette → 診斷 + 該做什麼檢查/治療」。 --- ## Vitiligo（白斑症） - **臨床辨識**：界線清楚的乳白色**色素脫失斑**，對稱分布於臉、頸、前胸與肢端；中年女性常見；**Wood's lamp 下白斑增強**。 - **病理機轉（核心考點）**：**表皮基底層黑色素細胞（melanocyte）被自體免疫破壞而消失/減少** → 失去色素。**並非「明顯發炎浸潤造成色素脫失」**（僅活動緣稀疏淋巴球）。**毛囊外根鞘黑色素細胞儲庫通常保留** → NB-UVB 後色素自毛孔周圍呈點狀回復（perifollicular repigmentation）。 - **共病篩檢**：與**自體免疫甲狀腺疾病（Hashimoto / Graves，關聯最強）**高度相關 → 應查 **TSH、free T4、anti-TPO / anti-thyroglobulin**；另注意第 1 型糖尿病、惡性貧血、Addison 病、圓禿。**「臉部+全身慢性色素脫失最有用的檢查＝甲狀腺功能」**為直接考點。 - **治療**：局部 **calcineurin inhibitor（tacrolimus）/ 外用類固醇**（顏面避長期強效類固醇）；廣泛/進展型首選 **窄波 UVB（NB-UVB 311 nm）**，刺激毛囊儲庫黑色素細胞遷移增生復色，臉/頸反應佳、肢端與白毛區差。 > 最新進展：外用 **ruxolitinib（JAK 抑制劑）** 已於 2022 年獲核准用於非節段型白斑復色（口服 ritlecitinib 研究中）；不影響舊考年以 NB-UVB 為標準療法的正解。 ## Dermatomyositis（皮肌炎）— 皮膚徵象切入 自體免疫發炎性肌病，**皮膚徵象常先於/伴隨近端肌無力**，且**成人 DM 須警覺合併內臟惡性腫瘤**。 - **指標性皮膚徵象（高辨識度）**：**Gottron 丘疹/徵候（掌指/近端指間關節伸側）**、**Heliotrope rash（上眼瞼紫紅 + 水腫）**、**Shawl sign（上背披肩）/ V sign（前胸 V 區）**、**技工手（mechanic's hands）**、Holster sign、甲褶微血管擴張與出血點。 - **肌肉與檢查**：**近端對稱性無力**；CK/aldolase 可升高，但 **clinically amyopathic DM（低肌病型）CK 可正常**，不可因 CK 正常排除。 - **抗體分情境**：anti-Mi-2（典型皮疹、預後較好）；**anti-MDA5 → 臨床無肌病型 + 急速進展間質性肺病、皮膚潰瘍**；anti-Jo-1（抗合成酶 → ILD、技工手、關節炎）；**anti-TIF1-γ / anti-NXP2 → 成人惡性腫瘤高度相關**；**ANA 陰性也提示惡性相關**。 - **惡性篩查**：成人新診斷 DM 應做**年齡相符癌症篩查**（乳房、卵巢、肺、腸胃、鼻咽等）。 - **治療**：第一線**全身性類固醇 + 類固醇節制劑（MTX / azathioprine / IVIG / MMF）**；ILD 嚴重者加強免疫抑制；治療潛在腫瘤可改善皮疹。 - **鑑別**：DLE（黏附鱗屑、毛囊角栓、會留疤）、vasculitis（palpable purpura、好發下肢）、scleroderma（皮膚硬化、Raynaud）、amyloidosis（pinch purpura、蠟樣丘疹）；與 **SCLE** 鑑別看 anti-Ro/La（DM 多陰性、有肌無力）；與 **LEMS / paraneoplastic pemphigus** 鑑別看有無特徵性皮疹與口腔黏膜糜爛。 ## Secondary Syphilis（二期梅毒）— 皮膚與落髮表現 螺旋體血行散播期，皮膚多樣化： - **典型表現**：**掌蹠（palms & soles）紅銅色丘疹/脫屑（高度提示）**、軀幹對稱性銅紅色斑丘疹、**扁平濕疣（condylomata lata，潮濕皺褶處糜爛、富含螺旋體、高傳染性）**、黏膜斑、**蟲蛀樣斑狀禿髮（moth-eaten alopecia，屬 nonscarring、可逆）**；常伴全身淋巴結腫、發燒。 - **陷阱**：**結節性梅毒腫（nodular gumma）屬第三期（tertiary）**，非二期表現。 - **診斷/治療**：RPR/VDRL（非螺旋體）+ TPPA/FTA-ABS（螺旋體）；**benzathine penicillin G 2.4 MU IM 單劑**（早期梅毒）；注意 Jarisch-Herxheimer 反應。 ## Alopecia（落髮）— scarring vs nonscarring 考點核心是**分類**（毛囊是否被破壞）： - **Nonscarring（毛囊保留、可再生）**：**alopecia areata（圓形禿）**、**androgenetic alopecia（雄性禿，毛囊 miniaturization）**、telogen effluvium、tinea capitis 早期、**syphilitic alopecia（moth-eaten pattern）**。 - **Scarring / cicatricial（毛囊永久破壞）**：**discoid lupus erythematosus (DLE)**、**lichen planopilaris (LPP，lymphocytic)**、central centrifugal cicatricial alopecia、folliculitis decalvans。 - **臨床線索**：scarring 者毛囊開口消失、皮膚萎縮/纖維化、永久落髮，須及早診治。不明落髮可用 trichoscopy 或 scalp biopsy；moth-eaten alopecia 要做梅毒血清學。 ## Tuberous Sclerosis Complex (TSC)（結節性硬化症）— 神經皮膚症候群 以**多系統皮膚標記**辨識的 neurocutaneous syndrome： - **皮膚標記**：**灰葉斑（ash-leaf macule，最早出現的白斑，Wood's lamp 更明顯）**、**臉部血管纖維瘤（facial angiofibroma）**、**鯊魚皮斑（shagreen patch）**、甲周纖維瘤（Koenen tumor）、額部斑塊。 - **多系統受累**：腦（皮質結節、室管膜下結節、**SEGA**、嬰兒期癲癇、TAND）、腎（**angiomyolipoma**、囊腫）、心（橫紋肌瘤）、肺（LAM，女性）、視網膜錯構瘤、胰臟 NET。 - **診斷（2021 國際標準）**：**TSC1/TSC2 致病性變異即可獨立確診**；臨床 **≥2 主要特徵，或 1 主要 + ≥2 次要** 可確診。 - **機轉/治療**：TSC1/TSC2 失活 → **mTOR 過度活化**；**everolimus（mTOR 抑制劑）** 用於 SEGA、腎 AML 及難治癲癇。 - **鑑別速記**：**白斑（灰葉斑）→ TSC**；咖啡牛奶斑 → NF1；3P（副甲狀腺/胰/腦下垂體）→ MEN1；血管母細胞瘤 → VHL；皮脂腺瘤 → Muir-Torre。 ## Diabetic Neuropathic Ulcer（糖尿病神經病變性足潰瘍） 皮膚表現切入糖尿病周邊神經病變的鑑別題： - **辨識**：長期糖尿病、感覺異常（末梢神經）、勃起障礙（自律神經）→ **足底承重壓力點的無痛、周圍胼胝（callus）的穿鑿狀潰瘍**，脈動常可觸及。 - **三型足潰瘍鑑別**： - **神經病變性**：足底壓力點、**無痛**、周圍胼胝；10 g monofilament 異常。 - **缺血性**：肢端/趾尖、**疼痛**、跛行/夜間靜息痛、脈動弱、ABI↓。 - **混合型**：兩者並存（臨床最常見）。 - 鑑別 venous stasis ulcer（內踝 gaiter 區 + 色素沈澱）、vasculitic ulcer（疼痛 + 紫斑）。 - **處置**：**減壓（offloading，全接觸石膏）**、清創、血糖控制、感染依 IWGDF/IDSA 抗生素、必要時血管重建。 ## Cutaneous Melanoma — 治療分期（與 SkinCancer 重疊考點） - **第 1–2 期（局限）**：首選 **wide local excision（廣泛局部切除）**，切緣依 Breslow 厚度；T1b 以上考慮 SLNB。 - **轉移性（現行主流，非化療優先）**：**免疫治療** checkpoint inhibitors（**ipilimumab** 抗 CTLA-4；**nivolumab / pembrolizumab** 抗 PD-1）+ **標靶 BRAF 抑制劑（vemurafenib / dabrafenib）+ MEK 抑制劑** 併用（BRAF V600）。陷阱：melanoma **不用 EGFR 抑制劑**；**trametinib 是 MEK 抑制劑非 BRAF 抑制劑**。詳見 [[Dermatology(DERM)/skin-cancer/skin-cancer_overview|Skin Cancer]]。 --- > [!question]+ 🎯 內專考點（114年） > - **Melanoma 治療分類**：第 1–2 期首選**廣泛切除手術**；轉移性免疫治療為 checkpoint inhibitors（ipilimumab/nivolumab/pembrolizumab）。陷阱：化療非首選、標靶不含 EGFR i、trametinib 屬 MEK i 非 BRAF i。 ﹝考 [114-156](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=114-156)﹞ > - **Dermatomyositis 圖像**：中年女性紫紅色光敏皮疹（heliotrope / Gottron / shawl-V sign）→ 皮肌炎；鑑別 DLE / vasculitis / scleroderma / amyloidosis。 ﹝考 [114-159](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=114-159)﹞ > [!question]+ 🎯 內專考點（113年） > - **二期梅毒皮膚表現**：掌蹠丘疹、軀幹斑丘疹、moth-eaten 禿髮、扁平濕疣皆為二期；**結節性梅毒腫（gumma）屬第三期**（找錯誤題答案）。 ﹝考 [113-158](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=113-158)﹞ > [!question]+ 🎯 內專考點（110年） > - **結節性硬化症（TSC）**：先天灰葉斑 + 嬰兒期癲癇 + 臉部血管纖維瘤 + 鯊魚皮斑 + 腎 AML + 胰臟 NET → TSC；鑑別 NF1 / MEN1 / VHL / Muir-Torre。 ﹝考 [110-157](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=110-157)﹞ > [!question]+ 🎯 內專考點（108年） > - **Nonscarring alopecia 原因**：alopecia areata、syphilis、androgenetic alopecia（DLE 與 lichen planopilaris 屬 scarring）。 ﹝考 [108-195](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=108-195)﹞ > [!question]+ 🎯 內專考點（106年） > - **Vitiligo 病理與治療（複選）**：表皮基底層**黑色素細胞消失**、應查**甲狀腺功能與抗體**、**NB-UVB 311 nm 可復色**；非「明顯發炎造成色素脫失」、毛囊黑色素細胞庫保留。 ﹝考 [106-193](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=106-193)﹞ > [!question]+ 🎯 內專考點（105年） > - **Vitiligo 複選**：黑色素細胞消失/減少、查甲狀腺功能與抗體、NB-UVB 可復色（敘述「明顯發炎造成色素脫失」為錯）。 ﹝考 [105-199](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=105-199)﹞ > [!question]+ 🎯 內專考點（104年） > - **自體免疫皮膚病最有用檢查**：臉部+全身慢性色素脫失（vitiligo）→ 查**甲狀腺功能（thyroid function + 抗體）**。 ﹝考 [104-198](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=104-198)﹞ > - **糖尿病足潰瘍分型**：足底無痛潰瘍 + 感覺異常 + 勃起障礙、無跛行/靜息痛 → **neuropathic ulcer**。 ﹝考 [104-195](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=104-195)﹞ --- ## 🔗 相關筆記 - [[Infectious disease(INF)/syphilis/syphilis_overview|Syphilis]] — 二期梅毒皮膚/落髮表現完整背景 - [[Allergy-Immunology-Rheumatology(AIR)/sle-lupus/sle-lupus_overview|Systemic Lupus Erythematosus (SLE)]] — DM/DLE/SCLE 自體免疫皮膚徵象鑑別 - [[Dermatology(DERM)/skin-cancer/skin-cancer_overview|Skin Cancer]] — melanoma 分期治療對照