🔍 Cutaneous Signs of Systemic Disease — Clinical Overview
⚡ 資料更新至：2026（整合 EULAR Behçet 2018/2025、EULAR/ACR myositis 2017、Nat Rev Dis Primers PG、WHO leprosy 2018、BAD cutaneous lupus）
皮膚常是全身性疾病的「窗口」：一個病灶型態＋一段系統線索就能定位診斷。本篇涵蓋內專考過的六個「皮膚徵象 → 系統疾病」配對：Behçet syndrome、皮膚類澱粉沉著、pyoderma gangrenosum、leprosy（瘤型）、dermatomyositis、discoid lupus。
🩺 Behçet Syndrome（貝西氏症）
臨床辨識：年輕成人（絲路沿線盛行）；反覆口腔潰瘍為核心，合併結節性紅斑（erythema nodosum）、生殖器潰瘍、眼葡萄膜炎、假性毛囊炎。本質為可侵犯任何大小、動靜脈血管的血管炎。
診斷（ISG / ICBD）
- 反覆口腔潰瘍為必要條件，再加 ≥2：生殖器潰瘍、眼病變（前/後葡萄膜炎、視網膜血管炎）、皮膚病灶（結節性紅斑、假性毛囊炎）、針扎反應（pathergy）陽性。
- 重症表現：靜脈血栓、肺動脈瘤。
治療
- 黏膜皮膚/關節：colchicine、局部/全身類固醇、apremilast（口腔潰瘍）。
- 重症（眼、神經、大血管）：azathioprine、ciclosporin、TNF-α 抑制劑（infliximab/adalimumab）。
🩺 Cutaneous Amyloidosis（系統性類澱粉的皮膚表現）
臨床辨識：中年；心臟病變（限制型心肌病/心衰）＋特徵性皮膚徵象指向 AL（免疫球蛋白輕鏈）型系統性類澱粉。
- 皮膚徵象：Pinch purpura（揉捏/輕微外傷後紫斑）、眼周紫斑（raccoon eyes）、蠟樣半透明丘疹/斑塊、巨舌（macroglossia）——皆因類澱粉沉積使血管脆弱。
- 系統 AL：侵犯心臟（限制型心肌病、ECG 低電壓、NT-proBNP/troponin 升高）、腎（腎病症候群）、神經、肝；與多發性骨髓瘤/漿細胞病變相關。
診斷
- 組織切片 Congo red 染色 → 偏振光下蘋果綠雙折射；質譜分型（AL vs ATTR）。
- 心臟 ATTR 可用骨骼閃爍掃描（PYP/DPD）。
治療
- AL 型：抗漿細胞治療（如 daratumumab-based、自體幹細胞移植）。
- ATTR：tafamidis 等穩定劑。
🩺 Pyoderma Gangrenosum（壞疽性膿皮症 / PG）
臨床辨識：下肢出現疼痛、快速擴大的潰瘍，常起於膿疱/丘疹（「像個痘子」），邊緣呈紫紅色、潛行性（undermined）；潰瘍上無化膿、無廔管。約半數合併系統疾病——IBD（UC > Crohn）、發炎性關節炎、血液惡性/MGUS。
診斷
- 排除性臨床診斷（PARACELSUS / Delphi 標準）：須排除感染、血管炎、缺血。
- pathergy（+）：微創傷誘發/惡化 → 避免外科清創（會惡化）。
- 下肢潰瘍定位口訣：外踝/足趾→動脈；內踝 gaiter→靜脈；劇痛紫色掏空→PG。
治療
- 首選全身性類固醇（prednisolone 0.5–1 mg/kg/day）或 cyclosporine。
- 難治/IBD 相關：TNF 抑制劑（infliximab，RCT 證實有效）；局部高效類固醇/tacrolimus 輔助；同時治療底層 IBD。
🩺 Lepromatous Leprosy（瘤型漢生病）
臨床辨識：疫區移工/旅居史；對稱、廣泛的紅色丘疹/結節/斑塊遍布臉與四肢、外 1/3 眉毛脫失（madarosis）、leonine facies、病灶麻木。切片見**充滿抗酸菌的泡沫巨噬細胞（lepra/Virchow cells）**＋無菌帶（Grenz zone）＝高菌量、低細胞免疫端。
- Ridley-Jopling 光譜：TT（少病灶、AFB 少、強免疫）↔ BT ↔ BB ↔ BL ↔ LL（多病灶、AFB 多、弱免疫、泡沫細胞）。
- WHO 分類：PB（塗片陰、≤5 病灶） vs MB（塗片陽或 >5 病灶，含 LL/BL）。
治療（WHO MDT）
- MB：rifampicin 600 mg 月服 + dapsone 100 mg 日服 + clofazimine（50 mg 日服＋300 mg 月服），共 12 個月。
- PB：rifampicin + dapsone 6 個月（新版亦加 clofazimine）。
- 漢生病反應：Type 1（reversal）、Type 2（ENL，結節性紅斑樣）→ 治療中警覺，ENL 用類固醇/thalidomide。
🩺 Dermatomyositis（皮肌炎，含癌症相關 / amyopathic）
臨床辨識：Gottron papules/sign（掌指/近端指間關節伸側紫紅丘疹）、heliotrope rash、shawl sign、V sign、mechanic’s hands、甲褶微血管擴張＋近端肌無力（爬樓梯/舉手困難）±吞嚥困難。皮膚可先於肌炎出現。
- CK 正常 ≠ 排除：clinically amyopathic DM（CADM） 皮膚為主，仍有 ILD 與惡性腫瘤風險。
- 肌炎特異抗體（MSA）：anti-TIF1-γ、anti-NXP2 → 成人惡性腫瘤；anti-MDA5 → 急速進展 ILD、皮膚潰瘍、CADM；anti-Jo1/合成酶 → 抗合成酶症候群。
診斷與處置
- 確認：aldolase、MRI、肌電圖、肌肉切片；pathognomonic = Gottron + heliotrope。
- 新診斷成人 DM → 全面惡性腫瘤篩查（年齡相符之乳房/婦科/胸腹骨盆影像、必要時 PET）。
- 治療：全身類固醇 + 免疫抑制（MTX/AZA/IVIG），並治療潛在腫瘤。
鑑別：與 anti-Ro/La 陰性的 SCLE、與硬皮症（皮膚硬化、雷諾）、與 inclusion body myositis（>50 歲、遠端/股四頭、非對稱、無皮疹、治療反應差）區分。
🩺 Discoid Lupus Erythematosus（圓盤型紅斑性狼瘡 / DLE）
臨床辨識：日曬部位（臉、頭皮、耳）界線清楚的紅紫色鱗屑/痂皮斑塊，伴毛囊角栓（follicular plugging）、色素變化（dyspigmentation）、萎縮/疤痕化；頭皮病灶可致 scarring alopecia。
診斷與治療
- 必要時皮膚切片 + 免疫病理；評估是否有 SLE 全身線索。
- 治療：嚴格防曬、外用類固醇/鈣調磷酸酶抑制劑；廣泛或頑固 → hydroxychloroquine。
🎯 內專考點（109年）
- Discoid lupus erythematosus：臉部日曬部位界線清楚的紅紫色鱗屑/痂皮斑塊、可有毛囊角栓與疤痕化 → DLE（需評估是否合併 SLE）。 ﹝考 109-200﹞
🎯 內專考點（111年）
- Pyoderma gangrenosum：UC 病史 + 下肢疼痛、快速擴大的潰瘍（紫紅掏空邊緣）→ PG（排除性診斷、pathergy 故避免清創、首選類固醇/cyclosporine、難治用 infliximab）。 ﹝考 111-157﹞
- Lepromatous leprosy：印尼移工、對稱多發丘疹斑塊 + 外側眉毛脫失 + 病灶麻木，切片真皮泡沫細胞內大量抗酸菌 → 瘤型漢生病（高菌量端，與 AFB 稀少的 TT 對立）。 ﹝考 111-158﹞
- Dermatomyositis（癌症相關、CK 正常型）：Gottron/V/shawl 皮疹 + 近端肌無力 + 吞嚥困難 + 新診斷乳癌，CK 正常仍診斷 DM（amyopathic 變異）；anti-Ro/La 陰性可排除 SCLE。 ﹝考 111-160﹞
🎯 內專考點（114年）
🔗 相關筆記
📚 Key References
- Hatemi G, et al. 2018 update of the EULAR recommendations for the management of Behçet’s syndrome. Ann Rheum Dis. 2018;77(6):808-818. PMID: 29625968.
- Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2024 update. Am J Hematol. 2024;99(2):309-324. PMID: 38095141.
- Maverakis E, et al. Pyoderma gangrenosum (Primer). Nat Rev Dis Primers. 2020;6(1):81. PMID: 33033263.
- Maymone MBC, et al. Leprosy: Clinical aspects and diagnostic techniques. J Am Acad Dermatol. 2020;83(1):1-14. PMID: 32229279.
- Lundberg IE, et al. 2017 EULAR/ACR Classification Criteria for Idiopathic Inflammatory Myopathies. Arthritis Rheumatol. 2017;69(12):2271-2282. PMID: 29106061.
- DeWane ME, Waldman R, Lu J. Dermatomyositis: Clinical features and pathogenesis. J Am Acad Dermatol. 2020;82(2):267-281. PMID: 31279808.