--- title: "Cutaneous Signs of Systemic Disease" type: clinical-overview specialty: DERM tags: [dermatomyositis, behcet, amyloidosis, pyoderma-gangrenosum, leprosy, discoid-lupus, dermatology] created: 2026-06-18 updated: "2026" exam_topic: Connective-Derm --- # 🔍 Cutaneous Signs of Systemic Disease — Clinical Overview > ⚡ 資料更新至：2026（整合 EULAR Behçet 2018/2025、EULAR/ACR myositis 2017、Nat Rev Dis Primers PG、WHO leprosy 2018、BAD cutaneous lupus） 皮膚常是全身性疾病的「窗口」：一個病灶型態＋一段系統線索就能定位診斷。本篇涵蓋內專考過的六個「皮膚徵象 → 系統疾病」配對：**Behçet syndrome、皮膚類澱粉沉著、pyoderma gangrenosum、leprosy（瘤型）、dermatomyositis、discoid lupus**。 --- ## 🩺 Behçet Syndrome（貝西氏症） **臨床辨識**：年輕成人（絲路沿線盛行）；**反覆口腔潰瘍**為核心，合併**結節性紅斑（erythema nodosum）**、生殖器潰瘍、眼葡萄膜炎、假性毛囊炎。本質為可侵犯**任何大小、動靜脈**血管的血管炎。 ### 診斷（ISG / ICBD） - **反覆口腔潰瘍**為必要條件，再加 ≥2：生殖器潰瘍、眼病變（前/後葡萄膜炎、視網膜血管炎）、皮膚病灶（結節性紅斑、假性毛囊炎）、**針扎反應（pathergy）陽性**。 - 重症表現：**靜脈血栓、肺動脈瘤**。 ### 治療 - 黏膜皮膚/關節：**colchicine**、局部/全身類固醇、**apremilast**（口腔潰瘍）。 - 重症（眼、神經、大血管）：**azathioprine、ciclosporin、TNF-α 抑制劑（infliximab/adalimumab）**。 --- ## 🩺 Cutaneous Amyloidosis（系統性類澱粉的皮膚表現） **臨床辨識**：中年；**心臟病變（限制型心肌病/心衰）＋特徵性皮膚徵象**指向 **AL（免疫球蛋白輕鏈）型系統性類澱粉**。 - **皮膚徵象**：**Pinch purpura**（揉捏/輕微外傷後紫斑）、**眼周紫斑（raccoon eyes）**、蠟樣半透明丘疹/斑塊、**巨舌（macroglossia）**——皆因類澱粉沉積使血管脆弱。 - **系統 AL**：侵犯**心臟**（限制型心肌病、ECG 低電壓、NT-proBNP/troponin 升高）、腎（腎病症候群）、神經、肝；與**多發性骨髓瘤/漿細胞病變**相關。 ### 診斷 - 組織切片 **Congo red 染色 → 偏振光下蘋果綠雙折射**；質譜分型（AL vs ATTR）。 - 心臟 ATTR 可用骨骼閃爍掃描（PYP/DPD）。 ### 治療 - **AL 型**：抗漿細胞治療（如 daratumumab-based、自體幹細胞移植）。 - **ATTR**：tafamidis 等穩定劑。 --- ## 🩺 Pyoderma Gangrenosum（壞疽性膿皮症 / PG） **臨床辨識**：下肢出現**疼痛、快速擴大**的潰瘍，常起於膿疱/丘疹（「像個痘子」），邊緣呈**紫紅色、潛行性（undermined）**；潰瘍上無化膿、無廔管。約**半數合併系統疾病**——**IBD（UC > Crohn）**、發炎性關節炎、血液惡性/MGUS。 ### 診斷 - **排除性臨床診斷**（PARACELSUS / Delphi 標準）：須排除感染、血管炎、缺血。 - **pathergy（+）**：微創傷誘發/惡化 → **避免外科清創**（會惡化）。 - 下肢潰瘍定位口訣：**外踝/足趾→動脈**；**內踝 gaiter→靜脈**；**劇痛紫色掏空→PG**。 ### 治療 - 首選**全身性類固醇（prednisolone 0.5–1 mg/kg/day）或 cyclosporine**。 - 難治/IBD 相關：**TNF 抑制劑（infliximab，RCT 證實有效）**；局部高效類固醇/tacrolimus 輔助；同時治療底層 IBD。 --- ## 🩺 Lepromatous Leprosy（瘤型漢生病） **臨床辨識**：**疫區移工/旅居史**；**對稱、廣泛**的紅色丘疹/結節/斑塊遍布臉與四肢、**外 1/3 眉毛脫失（madarosis）**、leonine facies、病灶**麻木**。切片見**充滿抗酸菌的泡沫巨噬細胞（lepra/Virchow cells）**＋無菌帶（Grenz zone）＝高菌量、低細胞免疫端。 - **Ridley-Jopling 光譜**：TT（少病灶、AFB 少、強免疫）↔ BT ↔ BB ↔ BL ↔ **LL**（多病灶、AFB 多、弱免疫、泡沫細胞）。 - **WHO 分類**：PB（塗片陰、≤5 病灶） vs **MB（塗片陽或 >5 病灶，含 LL/BL）**。 ### 治療（WHO MDT） - **MB**：**rifampicin 600 mg 月服 + dapsone 100 mg 日服 + clofazimine（50 mg 日服＋300 mg 月服），共 12 個月**。 - **PB**：rifampicin + dapsone 6 個月（新版亦加 clofazimine）。 - **漢生病反應**：Type 1（reversal）、Type 2（ENL，結節性紅斑樣）→ 治療中警覺，ENL 用類固醇/thalidomide。 --- ## 🩺 Dermatomyositis（皮肌炎，含癌症相關 / amyopathic） **臨床辨識**：**Gottron papules/sign（掌指/近端指間關節伸側紫紅丘疹）、heliotrope rash、shawl sign、V sign、mechanic's hands、甲褶微血管擴張**＋**近端肌無力（爬樓梯/舉手困難）±吞嚥困難**。皮膚可先於肌炎出現。 - **CK 正常 ≠ 排除**：**clinically amyopathic DM（CADM）** 皮膚為主，仍有 ILD 與惡性腫瘤風險。 - **肌炎特異抗體（MSA）**：**anti-TIF1-γ、anti-NXP2 → 成人惡性腫瘤**；**anti-MDA5 → 急速進展 ILD、皮膚潰瘍、CADM**；anti-Jo1/合成酶 → 抗合成酶症候群。 ### 診斷與處置 - 確認：aldolase、MRI、肌電圖、肌肉切片；pathognomonic = Gottron + heliotrope。 - **新診斷成人 DM → 全面惡性腫瘤篩查**（年齡相符之乳房/婦科/胸腹骨盆影像、必要時 PET）。 - 治療：**全身類固醇 + 免疫抑制（MTX/AZA/IVIG）**，並治療潛在腫瘤。 > 鑑別：與 anti-Ro/La 陰性的 SCLE、與硬皮症（皮膚硬化、雷諾）、與 inclusion body myositis（>50 歲、遠端/股四頭、非對稱、無皮疹、治療反應差）區分。 --- ## 🩺 Discoid Lupus Erythematosus（圓盤型紅斑性狼瘡 / DLE） **臨床辨識**：日曬部位（臉、頭皮、耳）**界線清楚的紅紫色鱗屑/痂皮斑塊**，伴**毛囊角栓（follicular plugging）、色素變化（dyspigmentation）、萎縮/疤痕化**；頭皮病灶可致 scarring alopecia。 ### 診斷與治療 - 必要時皮膚切片 + 免疫病理；評估是否有 SLE 全身線索。 - 治療：**嚴格防曬**、外用類固醇/鈣調磷酸酶抑制劑；廣泛或頑固 → **hydroxychloroquine**。 --- > [!question]+ 🎯 內專考點（109年） > - **Discoid lupus erythematosus**：臉部日曬部位界線清楚的紅紫色鱗屑/痂皮斑塊、可有毛囊角栓與疤痕化 → DLE（需評估是否合併 SLE）。 ﹝考 [109-200](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=109-200)﹞ > [!question]+ 🎯 內專考點（111年） > - **Pyoderma gangrenosum**：UC 病史 + 下肢**疼痛、快速擴大**的潰瘍（紫紅掏空邊緣）→ PG（排除性診斷、pathergy 故避免清創、首選類固醇/cyclosporine、難治用 infliximab）。 ﹝考 [111-157](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=111-157)﹞ > - **Lepromatous leprosy**：印尼移工、**對稱多發**丘疹斑塊 + **外側眉毛脫失** + 病灶麻木，切片真皮泡沫細胞內**大量抗酸菌** → 瘤型漢生病（高菌量端，與 AFB 稀少的 TT 對立）。 ﹝考 [111-158](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=111-158)﹞ > - **Dermatomyositis（癌症相關、CK 正常型）**：Gottron/V/shawl 皮疹 + 近端肌無力 + 吞嚥困難 + 新診斷乳癌，**CK 正常仍診斷 DM**（amyopathic 變異）；anti-Ro/La 陰性可排除 SCLE。 ﹝考 [111-160](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=111-160)﹞ > [!question]+ 🎯 內專考點（114年） > - **Behçet syndrome**：年輕女性，最重要特徵＝**反覆口腔潰瘍 + 結節性紅斑**（診斷以口腔潰瘍為必要條件）。 ﹝考 [114-158](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=114-158)﹞ > - **系統性類澱粉沉著症（amyloidosis）**：中年男性**心臟病變** + 特徵性皮膚徵象（pinch purpura、眼周紫斑、蠟樣丘疹）→ AL 型系統性類澱粉（Congo red 蘋果綠雙折射）。 ﹝考 [114-160](https://taiwanimboard.dirtywolf1213.workers.dev/#q=114-160)﹞ --- ## 🔗 相關筆記 - [[Allergy-Immunology-Rheumatology(AIR)/myositis-myopathies/myositis-myopathies_overview|Myositis & Inflammatory Myopathies]] - [[Allergy-Immunology-Rheumatology(AIR)/scleroderma-mixed-ctd/scleroderma-mixed-ctd_overview|Scleroderma & Mixed CTD]] - [[Gastroenterology(GI)/ibd/ibd_overview|Inflammatory Bowel Disease]]（PG 系統關聯） --- ## 📚 Key References 1. Hatemi G, et al. 2018 update of the EULAR recommendations for the management of Behçet's syndrome. *Ann Rheum Dis*. 2018;77(6):808-818. PMID: [29625968](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29625968/). 2. Gertz MA. Immunoglobulin light chain amyloidosis: 2024 update. *Am J Hematol*. 2024;99(2):309-324. PMID: [38095141](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38095141/). 3. Maverakis E, et al. Pyoderma gangrenosum (Primer). *Nat Rev Dis Primers*. 2020;6(1):81. PMID: [33033263](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33033263/). 4. Maymone MBC, et al. Leprosy: Clinical aspects and diagnostic techniques. *J Am Acad Dermatol*. 2020;83(1):1-14. PMID: [32229279](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32229279/). 5. Lundberg IE, et al. 2017 EULAR/ACR Classification Criteria for Idiopathic Inflammatory Myopathies. *Arthritis Rheumatol*. 2017;69(12):2271-2282. PMID: [29106061](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29106061/). 6. DeWane ME, Waldman R, Lu J. Dermatomyositis: Clinical features and pathogenesis. *J Am Acad Dermatol*. 2020;82(2):267-281. PMID: [31279808](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31279808/).