Cardiomyopathies（心肌病變）
參考指引： 2024 AHA/ACC/AMSSM/HRS/PACES/SCMR HCM Guideline・2023 ESC Cardiomyopathies Guidelines・2025 ACC ATTR-CM Concise Clinical Guidance 更新日期： 2026-06
一、分類總覽
心肌病變（Heart Failure）依 2023 ESC 指引分為 5 大表現型（phenotype）：
| 表現型 | 縮寫 | 特徵 |
|---|---|---|
| Hypertrophic cardiomyopathy | HCM | LV 肥厚（≥15 mm），排除後負荷過高原因 |
| Dilated cardiomyopathy | DCM | LV 擴大＋收縮功能障礙（LVEF↓），排除冠心病 |
| Non-dilated LV cardiomyopathy | NDLVC | 新分類：LV 未擴大但有纖維化/脂肪浸潤，含舊稱 ALVC/arrhythmogenic DCM |
| Arrhythmogenic RV cardiomyopathy | ARVC | RV 受累為主，脂肪纖維化置換 |
| Restrictive cardiomyopathy | RCM | 正常/小 LV、正常 LVEF，但嚴重舒張功能障礙、雙心房腫大 |
2023 ESC 不再建議使用「arrhythmogenic cardiomyopathy（ACM）」作獨立分類，改以 ARVC 或 NDLVC 描述。
二、Hypertrophic Cardiomyopathy（HCM）
Epidemiology & Pathophysiology
- 盛行率：約 1/200-500（比以前認為更高）
- 病因：85% 為 sarcomere gene 突變（MYH7、MYBPC3 最常見），autosomal dominant
- 病理：myocyte disarray、fibrosis、微血管異常；LVOT obstruction（oHCM）見於 ~70%
- oHCM 機制：肥厚 IVS + systolic anterior motion（SAM）of mitral valve → LVOT gradient ↑
Clinical Presentation
- 多數無症狀，或只在壓力時才出現症狀
- 典型症狀：exertional dyspnea、angina、presyncope/syncope（arrhythmic）
- 猝死（SCD）：HCM 是年輕運動員猝死最常見的心臟原因
- 聽診：harsh systolic murmur at LLSB，Valsalva↑（preload↓ → gradient↑）
- LVOT gradient ≥30 mmHg（rest 或 provoked）= oHCM
Diagnosis
- Echo（首選）：maximal wall thickness ≥15 mm（無法用後負荷解釋），SAM，LVOT gradient
- CMR：評估 LGE（late gadolinium enhancement）→ fibrosis marker，SCD 風險分層
- 基因檢測：確診後建議做；家屬從一等親開始篩
- 12-lead ECG：通常異常（LVH、TWI）但非特異
Management（2024 AHA/ACC 重點更新）
⬛ 症狀藥物治療（oHCM）
| 層次 | 藥物 | 機轉 |
|---|---|---|
| First-line | Non-vasodilating β-blocker（metoprolol、atenolol） | 降心率、減 gradient |
| 替代/加用 | Non-DHP CCB（verapamil、diltiazem） | 降心率、改善舒張 |
| 🆕 Second-line | Mavacamten（Camzyos） | Cardiac myosin inhibitor |
| 🆕 Second-line | Aficamten（臨床試驗中） | 同類藥物 |
🌟 Mavacamten（2022 FDA approved）：2024 指引給予 Class I 建議，用於 oHCM 症狀持續（NYHA II-III）且對 first-line therapy 反應不足的成人患者。
- 機轉：抑制 actin-myosin interaction → 降低 cardiac contractility
- 禁忌：孕婦（teratogenic）；需監測 LVEF（每 4 週 echo 追蹤）
- EXPLORER-HCM trial：顯著改善運動耐受性、LVOT gradient、症狀
⬛ 避免使用（oHCM）
- Vasodilators（硝酸鹽類、DHP CCB、ACEi/ARB）：preload↓ → gradient↑
- Digoxin：不建議常規使用
- Diuretics：謹慎，避免過度使用造成 preload 不足
⬛ 侵入性治療（Septal Reduction Therapy，SRT）
- 適應症：oHCM + 藥物治療後仍有嚴重症狀（NYHA III-IV）
- Surgical myectomy（切除）：首選，長期效果佳，在有經驗中心死亡率 <0.5%（Class I）
- Alcohol septal ablation（酒精消融）：心肌節段化學壞死；適合手術風險高者或解剖不適合切除者（Class IIa）
- 2024 指引：強調需在 有經驗 HCM 中心（≥20 cases/year） 施行
⬛ 猝死預防（SCD Prevention）
ICD 植入建議（依 2024 AHA/ACC）：
| 建議等級 | 條件 |
|---|---|
| Class I | HCM + prior cardiac arrest / sustained VT |
| Class IIa | ≥1 major SCD risk factor：突發猝死（一等親，≤50 歲）、massive LVH（≥30 mm）、近期疑似心律性暈厥、NSVT on Holter、LV apical aneurysm、extensive LGE on CMR（≥15% LV mass） |
| Class IIb | 某些中危患者（需個案化評估） |
🌟 CMR with LGE 是重要風險工具：LGE ≥15% LV mass → SCD 風險 2 倍↑，2024 指引建議每 3-5 年重複評估。
⬛ 運動建議（2024 更新）
- 以前：所有 HCM 避免競技運動
- 2024 更新：鼓勵適度有氧運動；競技運動需個案化，與患者共同決定（取代舊有絕對禁令）
三、Dilated Cardiomyopathy（DCM）
Epidemiology & Pathophysiology
- 盛行率：約 1/250，最常見的心肌病變
- 原因：idiopathic 最常見（~50%）；基因（TTN 最常見，占 20-25% familial DCM）、酒精性、病毒性心肌炎後、圍產期 CM、Takotsubo、化療後等
- 病理：eccentric LV hypertrophy（代償性），心室擴大＋ LVEF 降低
Clinical Presentation
- 心衰症狀：呼吸困難、水腫、疲倦（HFrEF 表現）
- 心律不整：AF、VT/VF 風險高
- 突發：acute myocarditis → 急性 Shock
Diagnosis
- Echo：LV dilated + LVEF↓（<40%），排除 CAD（冠脈造影或 CT）
- CMR：評估 LGE 模式（mid-wall 或 非缺血性分布 → DCM，非 ischemic）；指導 ICD 適應症
- 基因檢測：建議做（尤其有家族史）；TTN、LMNA、SCN5A 等基因突變
- 心肌活檢：限特定情況（疑 giant cell myocarditis、心臟浸潤性疾病等）
Management
- 藥物治療同 HFrEF GDMT（見心衰筆記）：ARNi/ACEi/ARB + β-blocker + MRA + SGLT-2i
- ICD 適應症：LVEF ≤35%（症狀性 HF）、NSVT＋誘發 VT
- LMNA 突變 DCM：預後差，早期 ICD 考慮（非典型 LGE pattern 在 CMR）；心臟移植列為早期選項
- 酒精性 DCM：戒酒後 LVEF 可能顯著改善（部分可恢復正常）
- 圍產期 CM（PPCM）：bromocriptine 新輔助選項（抑制 prolactin；尤其重症）
四、Cardiac Amyloidosis（心臟澱粉樣變性）
重要性（2024-2025 重大進展）
- 盛行率嚴重低估：老年 HFpEF 族群中 ATTR-CM 可能占 10-15%
- 兩型：AL amyloidosis（light chain，血液腫瘤科，預後差）vs. ATTR amyloidosis（transthyretin，分野生型 ATTRwt＋突變型 ATTRv）
Diagnosis
警示特徵（Red flags for ATTR-CM）：
- 老年男性（ATTRwt）＋HFpEF＋LVH 但非高血壓造成
- Bilateral carpal tunnel syndrome
- Low voltage on ECG（EKG 低電位）with LVH on Echo（classic mismatch）
- Spinal stenosis、trigger finger（ATTRv / ATTRwt 系統性特徵）
- 對 diuretics 過度敏感
診斷流程：
- Echo：concentric LVH + “granular sparkling”（非特異）、GLS 保留
- 99mTc-PYP scintigraphy（骨掃描）：Grade 2-3 uptake，sensitivity/specificity 很高 → 可不做 biopsy 確診 ATTRwt（前提：SPEP/FLC normal，排除 AL）
- 若 PYP 陽性 → 基因檢測區分 ATTRwt vs ATTRv
- AL 疑慮：SPEP、FLC、IFE 篩檢 → Congo red biopsy 確診
Management
⬛ AL amyloidosis：血液科化療（daratumumab-based）優先
⬛ ATTR-CM（最重要的進展）：
| 藥物 | 機轉 | 現況 |
|---|---|---|
| Tafamidis（Vyndaqel/Vyndamax） | TTR tetramer stabilizer | FDA 2019 approved；ATTR-ACT trial：↓死亡率↓住院 |
| Acoramidis（Attruby） | TTR stabilizer（near-complete stabilization） | 🆕 FDA Nov 2024 approved；ATTRibute-CM trial（NEJM 2024;390:132，PMID 38197816） |
| Vutrisiran（Amvuttra） | siRNA，↓TTR 合成 | 🆕 FDA March 2025 approved for ATTR-CM；HELIOS-B trial（NEJM 2024;392:33，PMID 39213194）→ ↓全死亡＋CV 事件 |
| Patisiran（Onpattro） | siRNA | 主要用於 ATTRv polyneuropathy |
🌟 2025 ACC Concise Clinical Guidance 強調：ATTR-CM 療法改善預後顯著，應積極篩查、及早治療。 支持療法：SGLT-2i、MRA 有益（HFpEF management）；避免使用 digoxin（與 amyloid 纖維結合，中毒風險）；CCB 也避免（負性肌力）
五、ARVC（Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy）
病理特徵
- 常染色體顯性遺傳，desmosome 基因突變（PKP2 最常見）
- RV 心肌被脂肪纖維化組織取代 → RV 功能障礙、VT/VF 起源於 RV
Diagnosis（Task Force Criteria 2010 修訂版仍為標準）
- ECG：epsilon wave、TWI in V1-V3、delayed S upstroke（LBBB-type VT）
- Holter：frequent PVCs，LBBB morphology（來自 RV）
- CMR：RV 擴大、脂肪浸潤、LGE（mid-myocardial）
- Echo：RV aneurysm、akinesia/dyskinesia
- Definite diagnosis：2 major criteria / 1 major + 2 minor / 4 minor
Management
- 限制競技運動（競技運動明顯增加猝死風險）
- β-blocker：所有患者
- Antiarrhythmics：sotalol、amiodarone
- ICD：持續 VT/VF、暈厥、高危基因型（LMNA、PKP2 hom.）
- 若進展至 biventricular failure → 移植考慮
六、Restrictive Cardiomyopathy（RCM）
原因
- Idiopathic：少見
- 繼發性（最重要）：cardiac amyloidosis、hemochromatosis、sarcoidosis、hypereosinophilic syndrome（Löffler’s）、post-radiation、Fabry disease
Clinical Features
- 右心衰症狀為主（腹水、下肢水腫）＋呼吸困難
- 與 constrictive pericarditis（CP）鑑別是重點
RCM vs. Constrictive Pericarditis 鑑別
| 特徵 | RCM | CP |
|---|---|---|
| 病史 | 系統性疾病（amyloid 等） | 結核、外科術後、心包炎 |
| BNP | ↑↑（明顯升高） | 通常正常 |
| Echo | E/e’ ↑，無 ventricular interdependence | 呼吸性間隔運動異常（bounce） |
| CMR | 心肌 LGE（amyloid pattern） | 心包膜增厚 |
| CT | 正常心包膜 | 心包膜 >4 mm（鈣化） |
| 血流動力學 | PCWP > RVEDP | PCWP ≈ RVEDP（equalization） |
CP 是可治癒的（心包剝離術），RCM 不可；鑑別診斷非常重要
Management
- 治療原發病（hemochromatosis → phlebotomy；sarcoid → steroids）
- 症狀：謹慎利尿（維持充足 preload）
- AF：心率控制＋抗凝
- 嚴重 RCM：心臟移植
七、Clinical Pearls
- HCM + murmur：Valsalva 和站立使 murmur 加強（preload↓ → LVOT gradient↑）；蹲下使 murmur 減弱（preload↑）
- Mavacamten 是 game-changer：2024 Class I 建議，改變 oHCM 的治療序列
- 低電位（low voltage on ECG）+ LVH on echo：強烈懷疑 amyloidosis
- DCM with LMNA mutation：猝死和心衰進展均早，需積極 ICD 植入
- ARVC 患者禁止競技運動：即使症狀輕微，運動是 SCD 的重要觸發因子
- Cardiac amyloidosis 三大新藥（2024-2025）：tafamidis（已久）+ acoramidis（2024 FDA）+ vutrisiran（2025 FDA）
- CMR with LGE：各類心肌病變都需要做，對 ICD 決策影響極大
- 圍產期心肌病變（PPCM）：懷孕最後 1 個月至產後 5 個月，排除其他原因的 HFrEF；需避免再次懷孕（如 LVEF 未完全恢復）
最後更新：2026-06（currency review：確認 acoramidis FDA Nov 2024 / vutrisiran FDA Mar 2025；補 HELIOS-B 試驗與 PMID）
References
| 來源 | 年份 | 重點 |
|---|---|---|
| 2024 AHA/ACC HCM Guideline（Circulation） | 2024 | Mavacamten Class I；SCD 風險分層；運動建議更新 |
| 2023 ESC Cardiomyopathies Guidelines（Eur Heart J） | 2023 | 5 表現型分類；NDLVC 新分類；CMR 角色強化 |
| 2025 ACC ATTR-CM Concise Clinical Guidance（JACC） | 2025 | ATTR-CM 診治流程更新 |
| EXPLORER-HCM trial（NEJM 2020） | 2020 | Mavacamten 減少 LVOT gradient 及症狀 |
| ATTR-ACT trial（NEJM 2018） | 2018 | Tafamidis 降低 ATTR-CM 死亡率 |
| ATTRibute-CM trial（Acoramidis，NEJM 2024;390:132；PMID 38197816） | 2024 | Acoramidis FDA 2024 批准依據 |
| HELIOS-B trial（Vutrisiran，NEJM 2024;392:33；PMID 39213194） | 2024 | Vutrisiran FDA 2025 ATTR-CM 批准依據；↓全死亡＋CV 住院 |