Disorders of the Colon（大腸疾病）
參考指引： 2021 ACG Colorectal Cancer Screening（USPSTF 2021 同步降至 45 歲）・2020 ASCRS Sigmoid Diverticulitis・2021 ACG IBS 更新日期： 2026-06（整合 Pocket Medicine 9th Ed.）
一、大腸癌 screening（Colorectal Cancer Screening）
2021 ACG Guidelines（重要更新）
2021 ACG：平均風險screening起始年齡降至 45 歲（舊版 50 歲）
（US Preventive Services Task Force 也採用 45 歲，2021）
適應症： 平均風險 = 無家族史、無個人 CRC/adenoma 史
| 方法 | 頻率 | 特點 |
|---|---|---|
| 結腸鏡（Colonoscopy） | 每 10 年（首選） | 同時診斷 + 治療（切除息肉） |
| CT Colonography（CTC） | 每 5 年 | 非侵入；陽性需結腸鏡確認 |
| FIT（Fecal Immunochemical Test） | 每年 | 非侵入；陽性→結腸鏡 |
| Cologuard（Stool DNA） | 每 3 年 | FIT + DNA；昂貴 |
| Flexible Sigmoidoscopy | 每 5 年 | 只看左側 |
高風險族群（早開始）：
- Lynch Syndrome（HNPCC）：20-25 歲開始，每 1-2 年
- FAP（Familial Adenomatous Polyposis）：10-15 歲開始 Sigmoidoscopy
- CRC 或 Advanced Adenoma 一親等家族史：40 歲或家族診斷年齡 -10 年（取較早）
- IBD（Pancolitis）：8-10 年後每 1-3 年
二、腺瘤性息肉（Adenomatous Polyps）
息肉致癌分子機轉（來源：Pocket Medicine 9th Ed.）
腺瘤 → 癌 序列（Adenoma-Carcinoma Sequence）：
- 腫瘤起始：APC 功能喪失 → 腺瘤形成
- 腫瘤進展：K-ras 功能獲得 → DCC、p53 功能喪失 → 腺瘤 → 癌
息肉風險因子：
- ↑ 年齡、家族史（散發性一親等、Lynch、FAP）、IBD、↑ 脂肪飲食、中心性肥胖、↑ 酒精、↓ 纖維、↑ 紅肉、吸菸、Diabetes Mellitus
保護因子：（來源：Pocket Medicine 9th Ed.）
- ↑ 身體活動、ASA/NSAIDs、鈣補充、HRT、↓ BMI；可能有效：↑ 纖維、維生素D、魚油、Statins、Selenium
息肉分類
| 類型 | malignant 風險 | 追蹤 |
|---|---|---|
| Hyperplastic polyp（非腺瘤） | 極低（<1%） | 無需特殊追蹤 |
| Tubular adenoma（<10mm） | 低（1-5%） | 3-5年後結腸鏡 |
| Tubulovillous adenoma | 中（10-20%） | 3年後 |
| Villous adenoma | 高（30-40%） | 3年後 |
| High-grade dysplasia | 最高 | 更頻繁追蹤 |
| Sessile Serrated Adenoma（SSA） | 中；MSI-H 關係；間隔期 CRC 風險 | 3年後 |
| Peutz-Jeghers polyp | 可發生malignant轉化 | 定期追蹤 |
「Advanced adenoma」= 任一：≥10 mm 或 High-grade dysplasia 或 Villous features
三、大腸憩室病（Colonic Diverticular Disease）
憩室症（Diverticulosis）
定義： 大腸黏膜 + 黏膜下層通過腸壁薄弱點（vessel 穿入點）向外突出
病理生理： 異常蠕動 + 腸內壓力升高 → 大腸壁突出
好發部位：
- 左側（90%）：Sigmoid colon（最常見），多見於西方國家
- 右側（10%，亞洲 75-85%）
風險因子：
- ↓ 纖維飲食、chronic便秘、肥胖、吸菸、體力不活動、酒精、NSAIDs
- ↑ 紅肉消費
臨床：
- 通常無症狀
- 5-15%：憩室 hemorrhage（GIB）
- 10-25%：憩室炎
- 「SUDD」：症狀性未複雜憩室病（腹痛 ± 腹脹、排便習慣改變）
管理：
- 無症狀 → 無需特殊治療
- 有限的證據支持 ↑ 纖維飲食或避免堅果/種子
（來源：Pocket Medicine 9th Ed.）
憩室炎（Diverticulitis）
臨床：左下腹痛（LLQ）+ fever + WBC 升高
診斷：CT Abdomen（首選）
- 評估嚴重度（Hinchey Classification）
Hinchey Classification（修訂版）：
| Stage | 描述 |
|---|---|
| I a | 結腸周圍炎症（腸繫膜增厚） |
| I b | 結腸周圍abscess（≤4 cm） |
| II | 骨盆abscess（>4 cm） |
| III | 化膿性peritonitis（Purulent peritonitis） |
| IV | 糞便性peritonitis（Fecal peritonitis） |
治療：
| 嚴重度 | 治療 |
|---|---|
| Uncomplicated（Hinchey Ia/Ib） | 口服 antibiotic（Metronidazole + Ciprofloxacin 或 Amoxicillin-Clavulanate）× 7-10 天；或無 antibiotic 選擇（輕度 CT Ia 無 fever + 能口服）（AVOD/DIABOLO trials） |
| Complicated（IIb） | IV antibiotic + 引流（Percutaneous drainage if ≥4 cm） |
| Peritonitis（III/IV） | 外科急診（Hartmann’s procedure） |
AVOD/DIABOLO trials：輕度無併發症憩室炎（CT-verified）= antibiotic vs 無 antibiotic → 無差異！
選擇性/省略 antibiotic 管理已被 2020 ASCRS、AGA、ACG 採納（免疫健全、輕度未複雜憩室炎、可口服、無敗血徵象者）
結腸鏡追蹤： acute 憩室炎痊癒後 6-8 週 → 結腸鏡（排除 CRC）
憩室hemorrhage（Diverticular Bleeding）→ 見 GI Bleeding 筆記
四、腸躁症候群（Irritable Bowel Syndrome，IBS）
Rome IV 診斷標準（2016；治療依 2021 ACG IBS Guideline）
反覆腹痛（≥1天/週，過去3個月）+ 以下 ≥2 條（過去6個月內發作）：
- 排便後腹痛改善
- 腹痛伴排便頻率改變
- 腹痛伴大便形態改變
排除器質性疾病（Red flags 需 colonoscopy）：
- fever、血便、非故意體重下降、家族 CRC 史、夜間腹痛
IBS 分型
| 型態 | 主要症狀 | 治療 |
|---|---|---|
| IBS-D（diarrhea 型） | diarrhea 為主 | Loperamide；Rifaximin 550 mg TID × 14天；Eluxadoline；Alosetron（嚴重女性） |
| IBS-C（便秘型） | 便秘為主 | 纖維素；Linaclotide；Plecanatide；Tegaserod（回市） |
| IBS-M（混合型） | 交替 | 個別化 |
IBS 治療原則：
- 低 FODMAP 飲食（Low-Fermentable Oligosaccharides, Disaccharides, Monosaccharides and Polyols）
- Antispasmodics（Hyoscine/Dicycloverine）：腹痛緩解
- Antidepressants（TCA 低劑量、SSRI）：中樞敏感化
- Rifaximin：IBS-D（非吸收性 antibiotic；腸道菌叢調節）
- Linaclotide（Linzess） / Plecanatide（Trulance）：IBS-C 首選（GCC agonist）
五、大腸癌（Colorectal Cancer，CRC）
流行病學： 全球第 3 常見癌症；全台第 1 大癌症（incidence）
臨床表現：
- 右側（Cecum/Ascending）：隱血便 + iron-deficiency anemia；腫塊
- 左側（Sigmoid/Rectum）：排便習慣改變、大便變細、便血
分期：
- I：T1-2N0M0（黏膜層/固有肌層）→ 外科切除
- II：T3-4N0M0（穿透固有肌層）
- III：任何 T + N+ M0（lymph node轉移）→ chemotherapy（FOLFOX/CAPOX）
- IV：任何 M1（遠端轉移）→ 姑息chemotherapy（FOLFOX/FOLFIRI ± Bevacizumab/Cetuximab）
分子標記：
- MSI-H/dMMR（Microsatellite Instability High）：
- 預後好（II期）；但 5-FU 單藥效果差
- 免疫治療（Pembrolizumab）= 首選（KEYNOTE-158）
- RAS mutation（KRAS/NRAS）：Cetuximab/Panitumumab 無效
- BRAF V600E mutation：差預後；Binimetinib + Encorafenib + Cetuximab
六、Ischemic Colitis
- 最常見腸道 ischemia 原因（>90%）
- 好發：降結腸 - 乙狀結腸交界（Splenic flexure，流域交接帶）
- 危險因子：老年、arteriosclerosis、hypotension、手術（腹主動脈）
- 臨床：突發左下腹痛 + 便血（24-48h 後）
- CT：腸壁增厚（Thumbprinting）
- 治療：支持性（大多數自限）+ 腸休息 + IV 補液；嚴重（necrosis/穿孔）→ 外科
🎯 內專考點（114年）
- Toxic megacolon（中毒性巨結腸）= colonic dilation + systemic toxicity：UC（或 acute severe colitis）病人突然嚴重腹痛、diarrhea、fever、leukocytosis，腹部 X 光結腸顯著擴張（常 transverse colon >5.5–6 cm）即須警覺。處置：禁食、IV steroid、廣效 antibiotic/infection 評估、外科共同照護；避免 antidiarrheal、opioid、anticholinergic 與不必要的 colonoscopy（增加穿孔風險）；24–72h 內惡化或穿孔/peritonitis → 外科。 ﹝考 114-044﹞
- Sigmoid volvulus（乙狀結腸扭轉）：高齡、長期臥床、neurodegeneration（Parkinsonism）、chronic便秘者突發腹脹，腹部 X 光呈巨大 coffee bean / bent inner tube 樣大腸 loop（兩端漸窄、可由骨盆延伸至上腹）。若無 ischemia/穿孔/peritonitis → 先 flexible sigmoidoscopy 減壓；有 ischemia 或 peritonitis → 手術。復發風險高，後續常需 elective sigmoid colectomy。需與 Ogilvie’s syndrome（acute 大腸假性阻塞，廣泛擴張但無扭轉 closed-loop）區別。 ﹝考 114-054﹞
🎯 內專考點（113年）
- Ogilvie 症候群（ACPO，acute 大腸假性阻塞）= 無機械阻塞的結腸擴張：機轉為 autonomic nervous system 失衡（副交感不足）致結腸動力喪失；誘因 = 重症/術後（尤骨科、heart）、電解質異常（低 K/Mg/Ca）、opioid/anticholinergic、neurologic disease、臥床。擴張以右側（盲腸、升結腸）為主，盲腸直徑 >10–12 cm 或持續 >3–4 天 → 穿孔風險升高。處置階梯：①保守（禁食、鼻胃/肛管減壓、矯正電解質、停致病藥）→ ②**Neostigmine 2 mg IV（抗膽鹼酯酶、增副交感；需心電監測、備 atropine 防心搏過緩）**→ ③大腸鏡減壓 → ④手術（僅ischemia/穿孔）。多數不需手術。 ﹝考 113-053﹞
- Closed-loop obstruction（閉環性腸阻塞）= 一段腸兩端同時阻塞：常見於腸扭轉（volvulus）、嵌頓/絞窄性疝氣、沾黏帶；腔內壓急升 → 絞窄、ischemia、穿孔風險高，屬外科急症，需及早手術解除並切除 necrosis 腸段，非多數可內視鏡處理、不可保守觀望。CT 警訊：U/C 形腸袢、whirl sign、腸壁不強化/積氣、游離氣體。 ﹝考 113-054﹞
- 遺傳性 CRC 配對：Lynch 好發右側/近端結腸（不是遠端）：Lynch（HNPCC）= MMR 基因（MLH1/MSH2/MSH6/PMS2、EPCAM）→ MSI-H，體染色體顯性、年輕、右側/近端、可同步/異時多原發，伴子宮內膜癌等；FAP = APC 突變、體染色體顯性、>100（常千計）腺瘤、近乎 100% 癌變 → 預防性大腸全切除。約 20–25% CRC 有家族史。 ﹝考 113-051﹞
- 右側 vs 左側 CRC 臨床表現：右側（管腔寬、糞液態）→ 隱匿性失血致缺鐵性小細胞 anemia、疲倦/palpitations，糞便外觀常無變化、單次糞便潛血可能陰性（hemorrhage 間歇），腫瘤可長相當大而無阻塞症狀；左側/直腸（管腔窄、糞成形）→ 便血、糞便變細、裡急後重、阻塞。不明原因 iron-deficiency anemia（男性/停經後女性）務必查上下 GI。 ﹝考 113-050﹞
- MSI-H 腫瘤對免疫檢查點抑制劑反應佳（跨 CRC/胃癌）：胃癌 TCGA 四型 = EBV / MSI / GS（基因組穩定，多瀰漫型）/ CIN（多腸型、TP53、HER2）；其中 MSI-H 因 MMR 缺失→高突變負荷與新抗原→高免疫原性→ PD-1/PD-L1 抑制劑反應最佳（亦見於 CRC）。免疫治療生物標記：dMMR/MSI-H、PD-L1 CPS、TMB-high、EBV。 ﹝考 113-048﹞
- 癌症 screening/監測原則綜合題（含 PSC＋IBD）：PSC 約 80% 合併 IBD（多 UC）→ CRC 風險升高，確診起每年大腸鏡＋ biopsy（PSC 本身另增 cholangiocarcinoma 風險）；tubulovillous adenoma 屬 advanced adenoma → 縮短追蹤（約 3 年）。對照他科陷阱：胃 intestinal metaplasia with high-grade dysplasia 不論有無 Hp 都須內視鏡切除（ESD）密切監測；pancreas mucinous cystic neoplasm（MCN）屬癌前病變、不可只 5 年一次 ultrasound。 ﹝考 113-039﹞
🎯 內專考點（112年）
- 大腸腺瘤切除後追蹤間隔（USMSTF 2020）：1–2 顆 <10 mm tubular adenoma → 7–10 年；3–4 顆小腺瘤 → 3–5 年；advanced adenoma（≥10 mm、絨毛成分、HGD）或 5–10 顆 → 3 年。 ﹝考 112-040﹞
- 其他 polypoid lesion 處置門檻：gallbladder 息肉 ≥10 mm（或單發無蒂、>50 歲、合併 PSC/gallstone、快速增大）→ gallbladder 切除，6–9 mm 影像追蹤；胃 GIST ≥2 cm 或高風險特徵 → 切除，<2 cm 無風險可 EUS 追蹤；胃增生性息肉 >1 cm 切除 ＋根除 Hp，胃底腺息肉小者觀察。 ﹝考 112-040﹞
- Acute mesenteric ischemia（AMI）≠ ischemic colitis：AF/心源性栓子、近期 MI、低血流狀態者突發**劇烈臍周痛但腹部理學相對柔軟（pain out of proportion）**即須警覺；晚期才見 peritonitis、血便、乳酸/acidosis。平掃 CT 正常不能排除 → 首選 CT angiography（biphasic）。處置：輸液、廣效 antibiotic、anticoagulation（heparin）、intravascular 或外科血運重建；腸 necrosis/peritonitis → 剖腹切除。SMA embolism（AF）最常見，另有 SMA thrombosis、NOMI（低灌流）、mesenteric venous thrombosis。 ﹝考 112-048﹞
- Peutz-Jeghers syndrome（PJS）三要件：mucocutaneous 色素沉著（唇/口腔/指端）＋ GI 多發 hamartomatous polyp（小腸為主）＋ STK11（LKB1）生殖系突變；常以 intussusception 初現。終身多器官癌風險高 → 需大腸鏡、upper GI endoscopy、小腸影像/膠囊、pancreas MRI/EUS、乳房、婦科 screening。 ﹝考 112-052﹞
- 遺傳性息肉症候群基因配對（常考）：PJS→STK11；FAP→APC；Lynch→MMR（MLH1/MSH2…）；juvenile polyposis→SMAD4/BMPR1A；Cowden→PTEN。息肉病理上 PJS/JPS/Cowden 為錯構瘤（hamartoma），FAP/Lynch 走腺瘤-癌路徑。 ﹝考 112-052﹞
🎯 內專考點（111年）
- Peutz-Jeghers 的腸道息肉本身 malignant 轉化率不高（經典陷阱）：PJS 為 STK11 突變、錯構瘤性息肉，錯構瘤本身 malignant 轉化率低；PJS 病人的高癌風險主要來自全身多器官（胃腸、乳房、胰、生殖道）整體風險上升，不是「腸道息肉轉 malignant 機率極高」。須與**腺瘤性息肉症 FAP（APC，近 100% 癌變）**區分。 ﹝考 111-044﹞
- CRC screening與工具（111 年標準）：screening 主力為糞便潛血（FIT）+ 內視鏡；air-contrast 鋇劑與 CT colonography（虛擬大腸鏡）已少用；USMSTF 一般風險起始年齡由 50 下修至 45 歲，方式含每年 FOBT/FIT、每 5 年 flexible sigmoidoscopy 或每 10 年大腸鏡；切除 benign 息肉後依顆數/特徵縮短追蹤（進階腺瘤/多顆常 3 年）。 ﹝考 111-044﹞
🎯 內專考點（110年）
- acute 憩室炎處置順序：先 CECT、antibiotic，acute 期禁大腸鏡：年長者左下腹痛＋fever＋WBC↑＋可觸及腫塊 → 首選 contrast-enhanced CT（CECT）（確診、分單純/複雜型、偵測 abscess 與穿孔），acute 期不做大腸鏡（注氣有穿孔風險，緩解後 6–8 週再做排除腫瘤）；血壓穩定、無 diffuse peritonitis 者先內科治療（禁食＋ antibiotic），不需馬上緊急手術。antibiotic 須涵蓋 G(−) 桿菌＋厭氧菌（3rd-gen cephalosporin 或 FQ ＋ metronidazole）；觸及腫塊＋fever 提示可能有 abscess（>3–4 cm 經皮引流）。 ﹝考 110-038﹞
- 機械性腸阻塞 vs 麻痺性腸阻塞（ileus）影像判讀：「大、小腸皆瀰漫漲大充氣」較符合 ileus 或迴盲瓣失能，不能就此診斷為「大腸阻塞」（經典過度推論陷阱）；典型大腸機械性阻塞（迴盲瓣有功能時）為大腸擴張、小腸相對不漲。立位腹部平片看氣液平面/free air，必要時 CT 定位 transition point、找病因、評估 ischemia。機械性阻塞有絞痛、腸音先高亢後減弱；ileus vomiting 較不顯著、以腹脹為主。阻塞愈遠端腹脹愈明顯；近端阻塞以 vomiting 為主、腹脹輕。 ﹝考 110-045﹞
- 大腸憩室 hemorrhage 硬點（補充）：憩室 hemorrhage 是 60 歲以上下 GI hemorrhage 最常見原因（多無痛、大量、常自限）；aspirin/NSAID（及 anticoagulation 劑）會「增加」憩室 hemorrhage 風險（「不會增加」是反向陷阱）。地域差異：西方憩室好發乙狀結腸/左側，亞洲族群明顯偏向右側結腸。 ﹝考 110-052﹞
- Peutz-Jeghers（PJS）：口腔僅色素沉著、與「口腔腫瘤」無關：mucocutaneous 色素斑（唇/口腔）＋胃腸多發性**錯構瘤（hamartoma）**＝ PJS（STK11/LKB1）；錯構瘤本身惡變率較 FAP 腺瘤低，但全身多器官癌風險上升——胃腸道、pancreas、乳房、卵巢（SCTAT）、子宮頸、睪丸，並非口腔癌（把口腔色素斑誤連口腔腫瘤是陷阱）。 ﹝考 110-051﹞
- CRC screening組合題（110 年標準，與 111/112 一致）：一般風險約 50 歲起 screening（台灣公費 FIT 45–74 歲）；台灣國健署採糞便免疫化學法（FIT）公費 screening，陽性轉大腸鏡；Lynch（HNPCC）家族史者提早（約 20–25 歲）開始大腸鏡。陷阱：1–2 顆 <1 cm tubular adenoma 應 7–10 年追蹤（非 1 年）；一級親屬 CRC 應提早至 40 歲（非 50 歲）。 ﹝考 110-075﹞
七、Clinical Pearls
- 2021 ACG：大腸癌 screening 起始年齡 45 歲（舊版 50 歲）
- Lynch Syndrome = 最常見遺傳性 CRC 候選人（MSI-H；MMR gene mutation）
- AVOD/DIABOLO：輕度無併發症憩室炎可不用 antibiotic
- IBS 診斷 = Rome IV（排便相關腹痛 ≥1次/週）；血便/fever/體重下降 → 排除器質性
- Low FODMAP diet = IBS 最有效的飲食介入
- Linaclotide/Plecanatide = IBS-C 首選
- MSI-H CRC = Pembrolizumab（免疫治療）首選（KEYNOTE-158/177）
- ischemic colitis = 降結腸/脾曲（分水嶺區）；突發左下腹痛 + 便血
References
| 來源（標準引用） | 重點 |
|---|---|
| Shaukat A, et al. ACG Clinical Guidelines: Colorectal Cancer Screening 2021. Am J Gastroenterol 2021;116:458-479. PMID: 33657038 | 平均風險 screening 起始年齡降至 45 歲 |
| US Preventive Services Task Force. Screening for Colorectal Cancer: USPSTF Recommendation Statement. JAMA 2021;325:1965-1977. PMID: 34003218 | 45–49 歲 B 級建議、50–75 歲 A 級 |
| Hall J, et al. The ASCRS Clinical Practice Guidelines for the Treatment of Left-Sided Colonic Diverticulitis. Dis Colon Rectum 2020;63:728-747. PMID: 32384404 | 選擇性/省略 antibiotic 治療輕度未複雜憩室炎 |
| Lacy BE, et al. ACG Clinical Guideline: Management of Irritable Bowel Syndrome. Am J Gastroenterol 2021;116:17-44. PMID: 33315591 | IBS 診斷治療、rifaximin、低 FODMAP、GCC agonist |
| André T, et al. Pembrolizumab in Microsatellite-Instability-High Advanced Colorectal Cancer (KEYNOTE-177). N Engl J Med 2020;383:2207-2218. PMID: 33264544 | Pembrolizumab 一線優於chemotherapy for MSI-H 轉移性 CRC |
| Rome IV Criteria（Lacy BE, et al. Gastroenterology 2016；功能性腸道疾病分類） | IBS 診斷標準（共識文件） |
| Pocket Medicine 9th Edition - Colon Disorders（2024） | Diverticulosis 病理、IBS 治療、息肉分子機轉、保護因子（教科書） |
⚠️ 待查證：AVOD（Chabok 2012, Br J Surg）與 DIABOLO（Daniels 2017, Br J Surg）兩項免antibiotic RCT 之 PMID 尚未獨立核對 → 需查證。
最後更新：2026-06-15（指引年份/來源校正；CRC screening 45 與憩室炎選擇性antibiotic確認 current）