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title: "Pituitary Disorders"
type: clinical-overview
specialty: ENDO
tags: [pituitary-disorders]
updated: "2026"
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# Pituitary Disorders Overview

**分類：** Endocrinology (ENDO)
**最後更新：** 2026-06
**關鍵指引：** 2014 Endocrine Society Acromegaly; 2011 Endocrine Society Prolactinoma; 2011 Endocrine Society Pituitary Incidentaloma; 2022 Working Group 位置聲明（DI → AVP-D/AVP-R 改名）

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## 一、垂體解剖與荷爾蒙

### 前葉（Adenohypophysis）荷爾蒙

| 荷爾蒙 | 縮寫 | 功能 | 調控 |
|--------|------|------|------|
| Growth Hormone | GH | 生長、代謝（IGF-1）| GHRH（+）、Somatostatin（-）|
| Prolactin | PRL | 哺乳、抑制性功能 | Dopamine（-）→ 高PRL |
| ACTH | ACTH | 刺激腎上腺皮質 | CRH（+）、Cortisol（-）|
| TSH | TSH | 刺激甲狀腺 | TRH（+）、T3/T4（-）|
| LH, FSH | LH/FSH | 性腺功能 | GnRH（+）|

### 後葉（Neurohypophysis）荷爾蒙

| 荷爾蒙 | 功能 |
|--------|------|
| **ADH（Vasopressin）** | 水分再吸收（腎集尿管）|
| **Oxytocin** | 分娩、哺乳 |

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## 二、腦垂體腺瘤（Pituitary Adenoma）

### 分類

| 大小 | 定義 |
|------|------|
| **Microadenoma** | <10mm |
| **Macroadenoma** | ≥10mm |

### 腫塊效應（Mass Effect）

- **視野缺損**：雙顳側偏盲（Bitemporal hemianopsia）→ 腺瘤壓迫視交叉
- **頭痛**（鞍區壓力）
- **Cranial nerve palsy**（向外侵犯海綿竇：III, IV, VI）
- **垂體功能低下（Hypopituitarism）**：腺瘤壓迫正常垂體組織

### 垂體卒中（Pituitary Apoplexy）

- 腺瘤梗塞或出血→ 急性起病：劇烈頭痛（"Thunderclap"）、視野喪失、眼球麻痹
- 緊急！：**立刻Hydrocortisone（防腎上腺危象）** + 神經外科會診

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## 三、泌乳素瘤（Prolactinoma）

### 最常見功能性垂體腺瘤

**高泌乳素血症原因**：

| 原因 | 機制 |
|------|------|
| **Prolactinoma（最常見）** | 直接分泌PRL |
| Stalk effect | 大腺瘤壓迫垂體柄 → 阻斷Dopamine → 輕度PRL升高（<100）|
| **藥物**（最常見非腫瘤原因）| Dopamine antagonists：Metoclopramide、Haloperidol、Risperidone、Verapamil、Opioids |
| 懷孕/哺乳 | 生理性 |
| 甲狀腺功能低下 | TRH刺激PRL分泌 |
| [[Nephrology(NEP)/kidney-disease/kidney-disease_overview|Kidney Disease (CKD & AKI)]] | 清除率降低 |

> 高PRL（>200 μg/L）→ 幾乎確定Prolactinoma（Stalk effect通常<100-150）

### 臨床表現

- **女性**：Amenorrhea-galactorrhea（無月經-泌乳）、不孕、骨質疏鬆
- **男性**：性慾低下、陽痿、無精症、女性化乳房（較少泌乳）→ 男性常因腫塊效應才診斷（Macroadenoma）

### 治療（2011 Endocrine Society）

**藥物治療（首選）**：
- **Dopamine Agonist（DA）**：**Cabergoline（首選）** 或 Bromocriptine
  - Cabergoline：效果更好（腫瘤縮小>90%）、副作用少（每週1-2次）
  - Bromocriptine：孕婦安全性數據更多
  - 療效：PRL正常化 + 腫瘤縮小（多數），持續2年後可嘗試停藥

**手術（Transsphenoidal Surgery）適應症**：
- DA治療無效或不耐受
- 視力急速惡化
- Pituitary apoplexy

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## 四、肢端肥大症（Acromegaly）— GH過多

### 病因

- GH分泌腺瘤（95%）：成人 → **Acromegaly**；兒童（骨骺未閉合）→ **Gigantism（巨人症）**

### 臨床表現（GH/IGF-1過多慢性效應）

- **外觀**：大手大腳（手術等換不下戒指、鞋子尺寸增加）、前額凸出、下頜凸出（Prognathism）、鼻唇增大、皮膚增厚
- [[Cardiology(CV)/hypertension/hypertension_overview|Hypertension]]、糖尿病（GH拮抗胰島素）、心臟肥大（Cardiomegaly）→ 死亡主因
- **關節病（Arthropathy）**：大關節受累
- **Carpal tunnel syndrome**（腕管症候群）
- **Obstructive Sleep Apnea**（呼吸道軟組織肥大）
- 大腸腺瘤→癌症風險增加

### 診斷（2011 Endocrine Society）

1. **血清IGF-1（首選篩查）**：敏感性>97%（正常=排除Acromegaly）
2. **Oral Glucose Tolerance Test（OGTT）+ GH**：75g口服葡萄糖後，GH不被抑制到<1 μg/L（正常GH受葡萄糖抑制到<0.4）
3. **垂體MRI**（確認腺瘤）

### 治療（2014 Endocrine Society）

| 治療 | 說明 |
|------|------|
| **手術（首選）**：Transsphenoidal Surgery | 約50-60%達到生化緩解（Microadenoma更佳）|
| **Somatostatin Analogs（SSA）**：Octreotide LAR、Lanreotide | 術後殘留/手術前縮瘤；GH/IGF-1控制；腫瘤縮小20-50% |
| **Pegvisomant（GH Receptor Antagonist）** | 直接阻斷GH受體；最有效降IGF-1（>90%）；不縮瘤 |
| DA（Cabergoline）| IGF-1輕度升高時（PRL共同分泌腺瘤）|
| 放射治療 | 其他治療失敗時；延遲效果（數年）|

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## 五、尿崩症 → AVP-D / AVP-R（Arginine Vasopressin Deficiency / Resistance）

> [!note] **2022 命名更新**：Working Group 位置聲明（Endocrine Society、ESE、Pituitary Society 等共同背書）建議廢除「diabetes insipidus」一詞，因易與 diabetes mellitus 混淆釀成給藥錯誤（曾有致死案例）。新名稱：
> - **Central DI → Arginine Vasopressin Deficiency（AVP-D）**
> - **Nephrogenic DI → Arginine Vasopressin Resistance（AVP-R）**
> - 過渡期建議寫法：「AVP-D（previously central DI）」。本文沿用新舊並列。

### 分類

| 新名稱（舊名稱） | 機制 | ADH/AVP |
|------|------|-----|
| **AVP-D（Central DI）** | 下視丘/垂體後葉AVP缺乏 | ↓或無 |
| **AVP-R（Nephrogenic DI）** | 腎臟對AVP不反應 | ↑（代償）|

### AVP-D（中樞性）原因

- 手術（垂體/下視丘）、創傷
- 腫瘤（顱咽管瘤Craniopharyngioma、轉移癌）
- 自體免疫、感染、Sarcoidosis
- 特發性（30%）

### 臨床表現

- **[[Nephrology(NEP)/sodium-water-homeostasis/polyuria_overview|多尿（Polyuria）]]**：>3L/day，稀尿（Hypotonic urine）
- **多飲（Polydipsia）**
- 若不能喝水（意識障礙）→ **[[Nephrology(NEP)/sodium-water-homeostasis/hypernatremia_overview|高鈉血症]]、高滲透壓**

### 診斷

- 尿液滲透壓（Urine Osmolality）：<300 mOsm/kg（稀釋尿）
- 血漿滲透壓：>295 mOsm/kg
- **水份剝奪試驗（Water Deprivation Test）**：禁水後，尿液無法濃縮 → AVP-D/AVP-R；後給DDAVP：AVP-D（尿液濃縮）vs AVP-R（不濃縮）。
- ⚡ **Copeptin（AVP 的穩定替代標記）為現代診斷主力**，已大幅取代傳統水剝奪試驗鑑別 AVP-D vs primary polydipsia：
  - **Hypertonic saline–stimulated copeptin（HST）**：輸注 3% saline 使 Na⁺ 升至 ≥150 mmol/L → 測 copeptin。刺激後 copeptin **>4.9 pmol/L 排除 AVP-D**（即 primary polydipsia）；**≤4.9 pmol/L 支持 AVP-D**。診斷正確率 96.5% vs 水剝奪試驗 76.6%（Fenske et al. NEJM 2018;379:428，PMID 30067922）。
  - **Baseline（未刺激）copeptin >21.4 pmol/L** → 不需刺激即可診斷 **AVP-R（nephrogenic）**。
  - Arginine-stimulated copeptin 為較簡便的替代方案。
- 鑑別多尿請交叉參考 [[Nephrology(NEP)/sodium-water-homeostasis/polyuria_overview|多尿（Polyuria）]]。

### 治療

| 類型 | 治療 |
|------|------|
| **AVP-D（Central DI）** | **DDAVP（Desmopressin）**：口服/鼻噴/SC；最常用。⚠️ 過量 → 醫源性低鈉血症，需衛教定期讓 DDAVP「break-through」排水 |
| **AVP-R（Nephrogenic DI）** | 治療原因；低鹽飲食 + Thiazide利尿劑（降低尿量30-50%）；Indomethacin |
| 藥物引起（Lithium）| 換藥或減量；Amiloride保護腎集尿管 |

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## 六、抗利尿激素分泌異常症候群（SIADH）

（詳見Nephrology筆記，此處簡要）

- ADH不適當分泌 → 水分滯留 → 低鈉血症（[[Nephrology(NEP)/sodium-water-homeostasis/sodium-water-homeostasis_overview|Sodium & Water Homeostasis]]）
- 尿液滲透壓 > 100 mOsm/kg + 尿Na > 40 mEq/L
- 原因：CNS疾病、肺部疾病（SCLC）、藥物（Carbamazepine, SSRIs）

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## 七、垂體功能低下（Hypopituitarism）

### 荷爾蒙缺乏順序（損傷時）

GH最先失去（最易受影響）→ LH/FSH → TSH → ACTH（最後，最重要）

### Sheehan's Syndrome

- 產後大出血 → 垂體缺血性壞死
- 產後無法哺乳（PRL缺乏）、閉經、繼發性腎上腺/甲狀腺功能低下

### 治療（替代療法）

依荷爾蒙缺乏補充：Hydrocortisone > Levothyroxine > Sex hormones > GH > DDAVP

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## 八、Clinical Pearls

> [!tip] **Prolactinoma治療首選：Cabergoline**（Dopamine agonist），腫瘤縮小效果優

> [!tip] **PRL>200 μg/L**：幾乎確定是Prolactinoma（不是藥物或Stalk effect）

> [!tip] **Acromegaly診斷首選：IGF-1**（最敏感篩查）；確認用OGTT（GH不被抑制）

> [!tip] **Pituitary apoplexy（垂體卒中）**：Thunder headache + 視野喪失 + 眼球麻痹 → 立刻Hydrocortisone

> [!tip] **AVP-D vs AVP-R**（舊稱 Central vs Nephrogenic DI）：給DDAVP → AVP-D（尿液濃縮）；AVP-R（無反應）。2022 起國際建議廢用「diabetes insipidus」名稱（與 DM 混淆）

> [!tip] **Copeptin/HST 取代水剝奪試驗**：刺激後 copeptin >4.9 pmol/L 排除 AVP-D；baseline >21.4 pmol/L 即診斷 AVP-R

> [!tip] **Acromegaly死亡主因**：心血管疾病（心臟肥大、高血壓、[[Endocrinology(ENDO)/diabetes-mellitus/diabetes-mellitus_overview|Diabetes Mellitus]]）

> [!tip] **Metoclopramide/Haloperidol等DA antagonists**：最常見藥物性高泌乳素血症，停藥後恢復

> [!tip] **Bitemporal hemianopsia**：垂體腺瘤壓迫視交叉，雙眼外側視野缺損

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## 九、多發性內分泌腫瘤（MEN）與自體免疫多腺體症候群（APS）

### MEN Syndromes（來源：Pocket Medicine 9th Ed.）

| 類型 | 基因 | 主要特徵 |
|------|------|---------|
| **MEN 1** | MENIN（抑癌基因失活）| 副甲狀腺增生/腺瘤（~100%）、胰島細胞腫瘤（Gastrin/VIP/Insulin/Glucagon）、垂體腺瘤（功能性或非功能性）|
| **MEN 2A** | RET proto-oncogene | 甲狀腺髓質癌（~99%）、嗜鉻細胞瘤（~50%）、副甲狀腺增生（15-20%）|
| **MEN 2B** | RET proto-oncogene | 甲狀腺髓質癌（~99%）、嗜鉻細胞瘤（~50%）、黏膜/腸道神經瘤、Marfanoid體型 |
| **MEN 4** | CDKN1B | 副甲狀腺增生/腺瘤（~90%）、垂體腺瘤（功能性或非功能性）、胃腸胰神經內分泌腫瘤（~25%）、腎上腺/腎/生殖器官腫瘤 |

### Autoimmune Polyglandular Syndromes (APS)（來源：Pocket Medicine 9th Ed.）

| 類型 | 特徵 |
|------|------|
| **[[Hematology(HEMA)/hypercoagulable-states/hypercoagulable-states_overview|Hypercoagulable States]] I（APECED）** | 童年發病；黏膜皮膚念珠菌病、副甲腺功能低下、腎上腺功能不全；單基因：雙等位基因AIRE突變 |
| **APS II** | 成人發病；腎上腺功能不全、自體免疫甲狀腺疾病、T1DM；多基因 |

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## 十、垂體功能低下（Hypopituitarism）補充

### 各荷爾蒙缺乏特徵（來源：Pocket Medicine 9th Ed.）

| 缺乏荷爾蒙 | 特徵表現 |
|-----------|---------|
| **PRL缺乏**（Hypoprolactinemia）| Sheehan's syndrome（產後大出血）→ 無法哺乳、產後無月經 |
| **GH缺乏** | 骨質疏鬆風險↑、疲倦、lean body mass↓；診斷：胰島素耐受試驗（ITT）、Glucagon或Macimorelin刺激後GH不升高 |
| **中樞性性腺功能低下** | FSH/LH↓ → 性慾↓、陽痿、稀發/無月經、不孕、肌肉量↓、骨質疏鬆；診斷：清晨睾固酮或雌二醇↓ + FSH/LH低或正常（急性病患者不適合測量）|
| **中樞性DI（ADH缺乏）** | 通常由鞍區外腫塊引起（垂體腫瘤本身通常不引起）；詳見Nephrology |

### 診斷原則（來源：Pocket Medicine 9th Ed.）

- **慢性缺乏**：目標腺體荷爾蒙↓ + 垂體促激素↓或不適當正常
- **急性缺乏**：目標腺體荷爾蒙↓（垂體損傷後，ACTH刺激試驗可能正常，因腎上腺萎縮需4-6週）
- **部分垂體功能低下**比全垂體功能低下更常見
- 垂體MRI：需用垂體特殊掃描方案（對比增強）

### 住院病患最重要缺乏

住院病患最重要需識別和治療的缺乏：**腎上腺功能不全** 和 **甲狀腺功能低下**；若兩者同時存在，先用Glucocorticoids再補充甲狀腺激素（避免誘發腎上腺危象）（來源：Pocket Medicine 9th Ed.）

### 垂體卒中補充（來源：Pocket Medicine 9th Ed.）

- Rx：立即高劑量糖皮質素；若有嚴重神經損傷或意識改變→ 緊急手術減壓；輕症→ 保守治療

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## 十一、References

1. **Katznelson L, et al. Endocrine Society Acromegaly Clinical Practice Guideline** — J Clin Endocrinol Metab 2014;99(11):3933-3951
2. **Melmed S, et al. Endocrine Society Hyperprolactinemia/Prolactinoma Guideline** — J Clin Endocrinol Metab 2011;96(2):273-288
3. **Freda PU, et al. Endocrine Society Pituitary Incidentaloma Guideline** — J Clin Endocrinol Metab 2011;96(4):894-904
4. **Working Group for Renaming Diabetes Insipidus（位置聲明）：Changing the Name of Diabetes Insipidus → AVP-D / AVP-R** — 2022 多家學會聯合發表（J Clin Endocrinol Metab / Eur J Endocrinol 等同步刊登）；由 Endocrine Society、ESE、Pituitary Society 等背書（確切 PMID/卷頁待查證）
5. **Fenske W, et al. A Copeptin-Based Approach in the Diagnosis of Diabetes Insipidus** — N Engl J Med 2018;379(5):428-439. PMID: 30067922（HST-stimulated copeptin >4.9 pmol/L，診斷正確率 96.5% vs 水剝奪試驗 76.6%）
6. **Melmed S. Acromegaly Review** — NEJM 2006;355(24):2558-2573
7. **Pituitary Tumors / GH-secreting Adenoma Reviews** — NEJM 2020;382:937（卷頁待查證）
8. **Pocket Medicine 9th Edition** — Endocrinology

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最後更新：2026-06-15（DI → AVP-D/AVP-R 改名、copeptin/HST 診斷；整合 Pocket Medicine 9th Ed.）